遗传性共济失调系由遗传因素引起的一大类中枢神经系统变性疾病,临床症状复杂,以肢体共济失调、走路不稳为其典型表现,分类困难,多为常染色体显性遗传,其中脊髓小脑性共济失调是主要类型。脊髓小脑性共济失调是以共济运动障碍、辨距不良为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病,主要损害脊髓、小脑、脑干及其传导纤维,此外基底节、丘脑、大脑皮质等部位均可受累。临床以遗传性、共济失调及病理损害脊髓、小脑、脑干为其三大特征。
脊髓小脑性共济失调的首发症状多为下肢的共济失调,临床主要表现为行走不稳,肢体乏力,左右摇晃,易于跌倒,发音困难,言语不清,或爆发性语言,甚则痴呆,累及上肢时可见双手动作笨拙,意向性震颤,眼震,眼球运动障碍,慢眼运动,肢体远端肌肉萎缩,痴呆,锥体束征,锥体外系征等,亦可伴有非神经系统的表现。脊髓小脑性共济失调的病因、发病机制尚未明确阐明,可能与脱氧核糖核酸(DNA)修复功能缺陷、酶缺失、线粒体功能缺陷、核苷酸序列动态突变有关。临床治疗尚没有阻止疾病进展或者有效逆转病变的方法,故仍以对症治疗为主。中医根据脊髓小脑性共济失调特征性的症状,将其与“痿病”、“颤病”、“骨摇病”相对应。中医治疗本病,一般从肝肾入手治疗是其根本,但不能忽视痰、瘀等病理产物的影响,临床治疗当兼顾之。
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脊髓小脑性共济失调是共济失调的主要类型。因为有遗传性,大多数是中年发病。临床表现除了共济失调症状外,还有眼球活动异常,眼球活动比较慢,部分病人还会出现视神经萎缩,视网膜变性,部分病人行走出现异常,肌肉出现萎缩,周围神经出现疼痛,另外一些病人还会出现痴呆,主要临床表现还是在初期,表现为不稳定、肢体摇晃、动作反应比较迟缓、准确性比较差,到中期后可能会含糊不清,眼球转动不平顺。到晚期后,病人可能会失去意识,理解能力下降,不能站立,只能依靠轮椅代步。
本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调,经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。
有多种原因。
体质原因,突发病情。
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