重症肌无力是一种慢性自身免疫性神经肌肉疾病,是一种罕见、慢性的自身免疫疾病,主要是由于某些原因使神经-肌肉接头异常导致。其发病与机体免疫系统关系密切,由于自身抗体阻碍了神经-肌肉信号传递,导致眼皮下垂、视物重影、 手和腿部肌肉容易疲劳无力、吞咽困难、表情僵硬,甚至呼吸困难等问题。其中尤其以眼部症状最早出现也最明显。
小儿重症肌无力依据其发病机制和临床特征,可被分成6个亚型,即眼肌型、伴胸腺瘤型、早发型全身型、晚发型全身型、MUSK抗体阳性型、抗体阴性型。无论是哪种类型,患儿多次活动后,都会导致症状加重,休息后又可缓解,但活动后又会加重。肌无力下午或傍晚加重,晨起后减轻,称之为“晨轻暮重”。
该病目前还无法根治,但经过药物和胸腺切除等治疗,一般都能使症状得到控制,患儿可以和正常人一样学习、生活。并且只要治疗得当,大多数患儿能活到正常寿命。
治疗常识
就诊科室
儿科-小儿神经病学科
预后影响
经过治疗,大多数患儿的肌无力症状都能得到明显改善,甚至能达到暂时或永久的临床缓解状态,即肌肉无力的症状完全消失,这时就可以停药了。但有时严重的重症肌无力可导致呼吸衰竭,此时需紧急抢救。在接受胸腺切除术的患儿中,部分患儿能达到治疗目标,症状完全缓解,并保持长期稳定状态。
另外,一些患儿在发病后数月或数年后自行缓解,尤其是单纯眼肌型,约1/4患儿在最初两年内可有1次自然缓解。一些儿童期病例可持续到成人时期。
病因
重症肌无力是一种自身免疫性疾病,多是由于机体产生了自身抗体,占领了神经肌肉接头负责传递信号的受体所致。也就是说患儿体内免疫系统产生的抗体错误地攻击了自身的抗体,中断了神经肌肉之间的联络,导致肌肉没有办法正常收缩,引发该病。
以前认为抗乙酰胆碱受体抗体是主要的自身抗体,与本病的发病密切相关。但近些年发现,神经肌肉接头处的其他抗体、抗原特异性T细胞、细胞因子、调节性T细胞、遗传因素、细胞凋亡、性激素等,在该病的发病中也扮演着重要的角色。
这些抗体之所以会大量产生,可能与负责产生T淋巴细胞的胸腺有关。胸腺是小儿时期最大的腺体,与免疫系统有关。它在重症肌无力的发生过程中起着重要作用。有人研究表明,胸腺可能发出了产生免疫细胞的错误指令,导致免疫系统攻击自身组织、细胞,并产生了乙酰胆碱受体抗体等,使其去攻击神经肌肉接头。
重症肌无力(MG)是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病,临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳,活动后症状加重,经休息后症状减轻。患病率为77~150/100万,年发病率为4~11/100万。女性患病率大于男性,约3:2,各年龄段均有发病,儿童1~5岁居多。