高通量染色体报告,什么意思seq[GRCh37](1-22)×2,(XN)×1

2025-04-13 19:43:26
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46:46条染色体; XY:指男性; del(15q11.1q13.1):指15号染色体q11.1到15号染色体q13.1位置片段缺失; seq[GRCh37/hg19](20,415,466-28,406,915)×1:指以GRCh37/hg19的人类参考序列为蓝本,15号染色体20,415,466-28,406,915位置为1拷贝(也就是缺失的意思),是del(15q11.1q13.1)的另一种表示方法。