主要发生于甲状腺肿流行地区。是由于地区中的水、土、食物中含碘量不足,或因当地水和食物中含钙或氟过高,以及母亲在怀孕期饮食中缺碘,或饮水受细菌污染以致影响碘的吸收和利用。
地方性呆小病的表现特征主要有两种,一种是以神经系统症状为主,往往出生后不久即表现智能显著低下、听力障碍、肢体强直、不会坐立、运动障碍,而如上述甲状腺功能低下的其他表现可较轻或不明显。另一种是以虚肿表现为主,看上去皮肤粗厚,纹理增多,为非凹陷性浮肿,称为粘液性水肿。体格发育及智力发育落后,四肢短粗,同样有以上所述的特殊面容,膝外翻,扁平足,骨龄检查较同年龄落后,青春发育期性成熟延迟,然而神经系统检查正常。
以上两种情况在不同的流行地区发病比例不一样,它与散发性呆小病的主要区别是甲状腺发育正常,有些甚至代偿性肿大。甲状腺本身功能可正常或稍偏低。如检测血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低,甲状腺131I吸收率增高。
多数先天性甲状腺功能减低症的婴儿常在出生后数月或1~2岁以后才发现小孩异常。开始常与其他疾病,如佝偻病、智力低下和软骨发育不良等相混淆。因此,需仔细观察,及早发现,早期治疗。
新生儿期,甲状腺功能减低症病人往往出生后喂养困难,很少啼哭,呼吸表浅或出现呼吸暂停,经常处于深睡状态。饥饿或排尿前不哭闹,反应迟钝,新生儿生理性黄疸期延长。一般出生后即有便秘、腹胀。目前随着医学科学技术的发展,新生儿呆小病可通过TSH筛查及早发现,并起到预防和治疗疾病的作用。
在婴儿期甲状腺激素已严重缺乏,可出现一系列的临床表现,特殊面容,如前述。动作发育如翻身、坐、立、走等,都落后于同年龄儿童。生长发育缓慢,出牙延迟,身体矮小。
幼年期,甲状腺功能衰竭或不能满足生理的需要即出现生长停滞、智能低下,不能做简单智力游戏。外表呈特殊“小老头”面容。怕冷、便秘的症状加重,平时不愿运动。面色萎黄及有轻、中度贫血等。
学龄期及青春期甲状腺功能减低多数为后天获得性,常由某些疾病引起,如慢性淋巴细胞性甲状腺炎;或服用放射性碘治疗后出现甲状腺功能减低;或服用抗甲状腺药物,及甲状腺功能亢进或癌症行手术切除甲状腺后;或甲状腺发育不全或异位导致甲状腺功能减低。因此,发病与原发病出现的早晚有关,发病越晚影响生长发育越轻,多数智力发育可正常,但记忆力与理解能力有减退,面容不如先天性甲状腺功能减低症典型,有纳呆、便秘、腹胀等表现。